Cirrosis

Muchos pacientes están asintomáticos durante años, lo que retrasa el diagnóstico. En ocasiones la enfermedad se identifica mediante una analítica que pone de manifiesto alteraciones producidas por el mal funcionamiento del hígado, sin que el enfermo haya notado sus consecuencias. La mayoría de los pacientes se diagnostican entre los 40 y los 60 años, aunque puede manifestarse a cualquier edad. En la actualidad existen más hombres con cirrosis que mujeres, posiblemente porque el consumo del alcohol sea más frecuente en los varones.

Cuando la enfermedad está avanzada puede aparecer un 'síndrome constitucional', denominado así porque afecta de forma general al individuo. Este puede sentir falta de apetito, cansancio, pérdida de peso, debilidad. Los pacientes pueden sufrir náuseas y vómitos. Estos pueden llegar a ser de sangre cuando existen varices esofágicas y/o alteraciones de la coagulación de la sangre.

Otros de los signos que pueden aparecer es la ictericia, un tiente amarillo de la piel y las mucosas debido al exceso de bilirrubina circulante. También se puede producir hinchazón abdominal cuando se produce ascitis, esto es acumulo de líquido en la cavidad abdominal. Algunos pacientes notan que están más delgados pero que cada vez necesitan una talla más grande de falda o pantalón. Puede ocurrir que mientras las piernas o los brazos pierden grasa el abdomen se distienda por acumulo de líquido.

Con la cirrosis es frecuente que los hombres presenten impotencia y que aumente el tamaño de sus mamas (ginecomastia) en los hombres. En las mujeres es frecuente que haya alteraciones en la menstruación, con reglas escasas e irregulares, y con frecuencia pueden desaparecer.

También se produce una alteración en la distribución del vello, con disminución o pérdida en axilas y pubis. En los hombres la distribución del vello se distribuye como el de las mujeres. Pueden aparecer arañas vasculares, que son vasos sanguíneos rojos en la piel, con formas de figuras parecidas a arañas. También puede aumentar el tamaño de las glándulas parótidas, y se pueden enrojecer las palmas de las manos.

La Anemia


La anemia es una enfermedad de la sangre que es debida a una alteración de la composición sanguínea y determinada por una disminución de la masa eritrocitaria que condiciona una concentración baja de hemoglobina (ver los parámetros estándares). Rara vez se registra en forma independiente una deficiencia de uno solo de estos factores. La anemia es una definición de laboratorio que entraña un recuento bajo de eritrocitos y un nivel de hemoglobina o hematocrito menor de lo norma

Generalmente, la anemia puede ser provocada por varios problemas, entre los que se incluyen los trastornos en la producción de los eritrocitos:

• Eritropoyesis insuficiente:
  • Endocrinopatías: alteración en la regulación neuro-hormonal de la homeostasis.
  • Hipotiroidismo: deficiencia de hierro y de eritropoyetina.
  • Hipertiroidismo: aumento del plasma, generando una pseudo anemia por hemodilución.
  • Insuficiencia Adrenal: la disminución de glucocorticoides disminuye la eritropoyesis.
  • Hipoandrogenismo: la disminución de andrógenos disminuye la eritropoyesis.
  • Falta de alimentación.
  • Hipopituitarismo: la disminución de las hormonas adenohipofisiarias disminuye la eritropoyesis (excepto la prolactina, compensando la presencia de esta anemia).
  • Hiperparatiroidismo: el aumento de la parathormona disminuye la eritropoyesis, además de aumento significativo del riesgo de fibrosis en la médula ósea.
  • Proceso inflamatorio crónico: el aumento de la producción de citoquinas (sobre todo la Interleukina-6) ejerce un efecto inhibidor de la eritropoyesis, al aumentar la síntesis y liberación de hepcidina hepática, cuyo mecanismo es bloquear la salida de hierro hepático, aumentar los almacenes de hierro en los macrófagos y disminuir la absorción intestinal de hierro. Además el TNF-alfa y la Interleukina-1 están relacionados con una resistencia a la eritropoyetina.
  • Fallo renal crónico: principalmente por una disminución de la producción de eritropoyetina en el riñón. Aunque secundariamente, por un acúmulo de metabolitos tóxicos y alteración del ambiente medular para la eritropoyesis.
  • Anemia aplásica: generalmente adquirida por consumo de fármacos que generan una reacción autoinmune de los linfocitos T (benceno, metotrexato, cloranfenicol) contra las células precursoras de eritrocitos y leucocitos (excepto de los linfocitos). Se caracteriza por una pancitopenia. Existen algunas formas hereditarias, siendo la más común la anemia de Fanconi, que se caracteriza por un defecto en la reparación del ADN eritrocitario (BRCA 1 y 2, Rad51); es de carácter autosómica recesiva, localizada en el cromosoma 16.
• Eritropoyesis inefectiva
  • Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos
  • Déficit de ácido fólico: el Tetra Hidro Folato (THF; forma activa del ácido fólico) es un transportador de fragmentos de un sólo carbono. Con este carbono, el Metil-THF formado, contribuirá con la enzima Timidilato Sintetasa, para la conversión de Deoxi-Uridilato a Timidilato (de U a T en el ADN). Un defecto en el ácido fólico, produce errores en las cadenas de ADN.
  • Déficit de cobalamina: la cobalamina (derivado de la cianocobalamina - vitamina B12) se requiere para la conversión de homocisteína a metionina, esta reacción necesita de un grupo metilo que es brindado por el Metil-THF. Si hay una deficiencia de cobalamina, no se produce esta reacción de la sintetasa de metionina; con el consecuente acúmulo de Metil-THF. Esta forma del Metil-THF no puede ser retenido en la célula y escapa, generando también una deficiencia de ácido fólico. (El THF para ser retenido necesita conjugarse con residuos de glutamato, empero, como Metil-THF, no puede realizarse esta conjugación, además de no liberar su grupo Metil en la reacción; se escapa de la célula).
• Defecto en la síntesis del grupo Hem
  • Déficit de hierro: en la síntesis del grupo Hem, el último paso es la incorporación del hierro a la Protoporfirina IX; reacción catalizada por la ferroquelatasa en la mitocondria de la célula eritroide. El 67% de la distribución de hierro corporal se encuentra en las moléculas de Hb. En consecuencia, una deficiencia (severa) de Hierro, genera una baja producción de eritrocitos, además de otros síntomas como alteraciones esofágicas, en uñas, etc.
  • Anemia sideroblástica: en la síntesis del grupo Hem, el primer paso es la condensación de una glicina con un Succinil-CoA para formar una molécula conocida como delta - ALA (delta - ácido amino levulínico), reacción catalizada por la enzima ALA-sintasa. Esta enzima requiere al piridoxal fosfato (derivado de la vitamina B6) como coenzima y de Metil-THF como donador del grupo Metilo. En la anemia sideroblástica congénita, existe una mutación en la codificación de la enzima ALA-sintasa que produce una consecuente alteración en la síntesis del grupo Hem. En la anemia sideroblástica adquirida (por alcohol, cloranfenicol, plomo, zinc), se postula el descenso de los niveles de piridoxal fosfato (B6), conllevando a una baja síntesis del grupo Hem. Nótese que se produce un aumento del Metil-THF que, al igual que la anemia por deficiencia de cobalamina, concluye en un escape del ácido fólico.
• Defecto en la síntesis de las globinas
  • Talasemias: la hemoglobina más abundante en los seres humanos adultos es la conocida como A1 (un par alfa y un par beta). En las talasemias se produce un defecto en la síntesis de las globinas. Si ésta es localizada en la globina alfa se llama alfa-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina beta). Si ésta es localizada en la globina beta se llama beta-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina alfa). En la alfa talasemia se reconoce una anemia hemolítica, consecuentemente más aguda y peligrosa; en la beta talasemia se reconoce una anemia no tan agresiva (a pesar de la No unión del 2,3 DPG a la cadena Beta). Notar que el acúmulo de las globinas dentro del eritroide puede producir lisis celular. Existe un aumento de los niveles de hierro, debido a la lisis y la destrucción por los macrófagos quienes liberan el Hierro nuevamente a la sangre o lo dirigen hacia el ambiente de la médula ósea. Esto generará una hipertrofia hepática (para conjugar la bilirrubina), hipertrofia esplénica (por la destrucción de los eritrocitos) y una hipertrofia medular (para compensar los bajos niveles de eritrocitos en sangre).
  • Drepanocitosis (anemia falciforme): la función de la hemoglobina en el eritrocito es permitir la captación del oxígeno gaseoso y facilitar de manera reversible su liberación en los tejidos que lo requieran. En la anemia falciforme (drepanocítica) hay una mutación en el ADN que codifica la estructura de las globinas (valina por glutamato en el 6to aminoácido), lo que se constituye en una llamada hemoglobina anormal tipo S. Esta hemoglobina S, ante una baja PO2, tiende a agregarse, generando un cambio estructural en el eritrocito; adaptando una forma de guadaña o plátano (falciforme). Además se ha evidenciado un defecto en la membrana (en el canal de Ca+2, permitiendo su entrada a la célula, con la compensatoria salida de K+) comprometiendo aún más la gravedad de esta anemia. Esta particular forma no les permite un paso fluido por los capilares más pequeños, produciendo una hipoxia tisular grave; con riesgo de isquemia, infarto y agregación microvascular.

• Infecciones:^[2] anemia por inflamación/infección crónica.
• Ciertas enfermedades: enfermedad renal y del hígado.
• Ciertos medicamentos: los que interfieren en la síntesis de ADN, o que suprimen la producción de ácido gástrico.
• Nutrición deficiente:^[3] niños malnutridos, alcoholismo crónico.

Soplo cardiaco




El corazón normalmente produce dos sonidos diferentes. El primero ocurre cuando los ventrículos se llenan de sangre y comienzan a contraerse. En ese momento se puede escuchar el primer ruido, ocasionado por el cierre de las válvulas que separan las aurículas de los ventrículos. Después que los ventrículos impulsan la sangre a través de las grandes arterias, aorta y pulmonar, se produce el cierre de las válvulas que las separan, produciendo el segundo ruido. Un soplo cardíaco constituye un sonido adicional del corazón que se escucha entre los dos ruidos cardíacos normales, consecuencia de una turbulencia del flujo sanguíneo.

En algunos casos las válvulas cardíacas pueden ser estrechas o insuficientes. La estrechez (estenosis) valvular, produce turbulencia sanguínea audible como soplo en esa zona. La insuficiencia ocurre cuando las válvulas no cierran completamente, lo que también se traduce en turbulencia y soplos.

En otros casos existen "agujeros comunicantes" en los tabiques que separan las dos aurículas o los dos ventrículos, que también producen soplos. Muchos de estos defectos se cierran espontáneamente, otros requerirán de cirugía o procedimientos invasivos, dependiendo del tamaño del "agujero comunicante" y de la función cardiaca.

Los soplos cardíacos pueden ser indicios de una enfermedad cardiaca grave, sin embargo, muchos de los soplos detectados en niños sanos son "inocentes", desaparecen espontáneamente a medida que crece y no interfieren con una vida activa y saludable en general, por lo que no requieren ningún tratamiento. Enterarse que su niño presenta un soplo cardíaco puede ser una experiencia terrible, pero no siempre significa necesariamente la presencia de una malformación congénita fatal o de alguna anormalidad. Por ejemplo, se pueden escuchar soplos cuando el corazón trabaja más rápido, como ocurre durante el ejercicio, la anemia, las enfermedades infecciosas o el exceso de hormona tiroidea.

- Acuda regularmente a control pediátrico, aunque su niño luzca sano. Es la única manera de detectar precozmente cualquier problema que presente.
- Si su médico diagnostica la presencia de un soplo cardíaco, no se alarme. Puede tratarse de un soplo "inocente" que probablemente desaparecerá a medida que el niño crezca, sin producir ninguna limitación de su actividad física, crecimiento o desarrollo.

Escorbuto

El escorbuto es una avitaminosis producida por el déficit de vitamina C. Era común en los marinos que subsistían con dietas en las que no figuraban fruta fresca ni hortalizas, fue reconocida hace más de dos siglos por los médicos navales británicos, que la prevenían o curaban añadiendo jugo de lima a la dieta.

Las dosis habituales en los adultos son de 100 mg tres a cinco veces al día por vía oral hasta que se hayan administrado 4 gramos, siguiendo después con 100 mg/día. En los lactantes y niños pequeños, la posología adecuada es de 10 a 25 mg tres veces al día. A la vez se establece una dieta rica en vitamina C. Las hemorragias espontáneas suelen cesar en 24 horas, los dolores musculares y óseos ceden con rapidez, y las encías comienzan a curar en dos a tres días. Incluso los grandes hematomas o equimosis regresan en diez a doce días, aunque las alteraciones pigmentarias en las zonas de grandes hemorragias pueden persistir durante meses. La bilirrubina sérica se normaliza en tres a cinco días y la anemia se suele corregir en dos a cuatro semanas o meses.

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